Dovete sapere che da più di un anno ormai faccio parte del consiglio di un'Associazione Onlus finalizzata alla raccolta fondi per la ricerca sulle laminopatie - una rara tipologia di malattie genetiche. Fino ad ora, ahimè, ne ho parlato poco in generale e qui sul blog non ho fatto nemmeno un accenno. Credo sia giunto il momento.
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| Associazione Italiana Distrofia Muscolare di Emery - Dreifuss |
La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss è una malattia che ha origine da una mutazione genetica, che può avvenire durante il concepimento del bambino da genitori sani o per trasmissione da parte di un familiare malato o portatore sano. La probabilità di trasmissione è del 50%.
È una malattia che può colpire con gravità diversa: c'è chi sviluppa solo un lieve deficit, con cui riesce a convivere tutta la vita, ma c'è anche chi subisce danni evidenti sia ai muscoli scheletrici, sia al muscolo cardiaco - con conseguenti rischi molto seri, che possono portare anche alla morte improvvisa.
Per questo abbiamo fondato l'A.I.D.M.E.D., un'associazione non lucrativa di utilità sociale (Onlus) che mira a coinvolgere tutte le persone affette da questa malattia e tutti coloro che vogliono sostenerci. Obiettivo primario è quello di raccogliere fondi per sostenere i progetti di ricerca su queste mutazioni genetiche, per le quali al momento non esiste cura.
Un gruppo di ricercatori e clinici si sta interessando a questo tipo di patologia, il che ci rincuora e dà speranza a chi di noi aspetta una terapia da anni. Potete trovare informazioni su questo sul sito del Network Italiano Laminopatie.
E-mail associazione.edmd@libero.it
Telefono 059 305491
Posta Associazione Italiana A.I.D.M.E.D.,
v.le C.A. Dalla Chiesa 5, 41126 - Modena
Grazie di cuore dell'attenzione e buona serata, amici.
